(資料圖片)
你絕對想不到,這位面容如80歲老人的女孩,真實年齡只有14歲。
14歲的她,身高只有1米06,體重只有14公斤,相當于一個4歲的孩子。
14年前,桐桐出生于河北承德市的一個普通家庭。剛出生時,她白白胖胖,頭發(fā)黝黑,成為了全家人的心頭肉。然而,從桐桐4歲開始,她的身體就表現(xiàn)出了加速衰老的癥狀。5歲開始眼窩凹陷,7歲開始脫發(fā),8歲行走困難,10歲視力下降,13歲失去了聽力……桐桐如同坐上了加速10倍的時光穿梭機,她的一年相當于普通人的10年。
而導致桐桐衰老的元兇,就是一種世界罕見的遺傳疾病——科凱恩綜合征,俗稱早衰癥。桐桐之所以患上這種疾病,是因為父母都攜帶了隱性致病基因。這種疾病的發(fā)病率只有百萬分之一,不僅影響孩子的外貌,還會導致身體各臟器和整體機能逐漸衰竭。而最讓人揪心的是,這種疾病的治愈率幾乎為零。
早衰癥的孩子平均壽命只有14歲,看著桐桐一天天加速老去,全家人心如刀割。盡管如此,全家人努力讓她過上正常孩子的學習和生活。無奈休學后,桐桐每天在家都會寫字,畫畫,還會懂事地幫助家人做一些力所能及家務活。一次突然病危,桐桐被送到北京的醫(yī)院搶救。在她最虛弱的時候,一句“媽媽我快不行了,要個小弟弟吧”讓所有人淚目。原來,她知道自己的生命正在悄無聲息地流逝。
桐桐的病真的無法救治了嗎?面對這樣的醫(yī)學難題,北京大學第三醫(yī)院喬杰院長提出了一個開創(chuàng)性的構(gòu)想,用健康二胎的臍帶血干細胞或可讓桐桐返老還童。然而由于父母攜帶致病基因,成功生下健康二胎的幾率僅為25%。經(jīng)過人工授精和嚴格篩選,醫(yī)生將一個完全不攜帶致病基因的胚胎植入桐桐媽媽體內(nèi)。而后,桐桐媽媽順利生下了健康的寶寶大壯,也為桐桐帶來了生的希望。
弟弟出生后,桐桐就像變了一個人,話比以前多了,更想時時刻刻陪著弟弟。很快,桐桐迎來了干細胞移植,這或許是她重獲新生的唯一一次機會。家人們從老家趕來,守護在桐桐身邊,和她一起等待奇跡的發(fā)生。但是,喬院長所提出的治療方法,在世界上是沒有先例的,究竟能否成功呢?也許此刻,治療的結(jié)果還是個未知數(shù),但所有人帶著愛與力量,帶著桐桐向前跨出了重要的一步。
像桐桐這樣的罕見病患者,在中國約有2000萬。隨著基因檢測技術的快速發(fā)展,每年約250種罕見病被發(fā)現(xiàn)。北京衛(wèi)視《生命緣》陪伴罕見病患者走過了11年的時光,見證著生而不凡的罕見生命,勇敢堅韌地描繪著色彩斑斕的人生。
我們將繼續(xù)關注桐桐,關注更多生命的故事,傳遞溫暖動人的人間大愛!
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