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當(dāng)?shù)貢r間5月10日,人類泛基因組參考聯(lián)盟(Human Pangenome Reference Consortium)發(fā)表了首個人類泛基因組草圖。相關(guān)的四篇論文均已發(fā)布,其中三篇發(fā)布在《自然》(Nature)雜志,一篇發(fā)布在《自然-生物技術(shù)》(Nature Biotechnology)雜志。該研究為當(dāng)前的人類參考基因組(GRCh38)增加了1.19億個堿基對(指在DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)中的兩個互補配對的堿基)和1115個基因重復(fù),并由此得到了兩個新發(fā)現(xiàn)。未來,該計劃旨在觀察和描繪350名個體的遺傳多樣性。(澎湃新聞)
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